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Videos zu MTMX

MTMX Video Kanal
Informative Videos zu MTMX bzw. XLMTM befinden sich in dieser Playlist auf YouTube.

 

Andere Kinder

Philip
Der Blog meines Sohnes Philip

Mael
Das leben von Mael Alexander – leider verstorben.

Gerne verweise ich auch auf Webpräsenzen anderer Kinder mit myotubulärer Myopathie.

 

Foren

REHAkids
Deutschsprachiges Forum, das unter anderem auch das Thema myotubuläre Myopathie behandelt.

 

Stiftungen

Myotubular Trust
Webpräsenz um Spendengelder für die Erforschung dieser Krankheit und der Identifikation eines Heilmittels zu sammeln.

Stiftung NOAH
Die Arbeit der Stiftung NOAH zielt auf die Erstellung und Bereitstellung von Informationen für Eltern behinderter oder schwer erkrankter Kinder. Die Hauptthemen sind: Tracheotomie und Magensonden.

Joshua Frase Foundation
The Joshua Frase Foundation is dedicated to supporting ongoing medical research for myotubular myopathy and other related congenital myopathies.

MDA
MDA is the nonprofit health agency dedicated to curing muscular dystrophy, ALS and related diseases by funding worldwide research. The Association also provides comprehensive health care and support services, advocacy and education.

 

Organisationen

Information Point for Centronuclear and Myotubular Myopathy

Kidsvison
Kidsvision möchte insbesondere kranken Kindern helfen, deren Krankheit(en) wenig bekannt und / oder wenig erforscht sind. Sollte eventuell eine Therapien nicht gezahlt, oder eine empfohlene medizinische Maßnahme nicht von den Krankenkassen übernommen werden, sind Kidsvisionr diejenigen, die schnell und unbürokratisch helfen möchten.

Leona e.V.
Portal mit Informationen und Links zu seltenen Chromosomenstörungen sowie Erfahrungsberichte betroffener Familien.

Myotubular Myopathy Resource Group
The Myotubular Myopathy Resource Group, Inc, is a not-for-profit organization formed for the following purposes:

To establish parent to parent connections for advice, support and advocacy. This disease is not as rare as is generally believed; we have now located approximately two hundred cases in the U.S, Canada, U.K and elsewhere.
To establish physician to physician connections to create shared learnings about successful (and unsuccessful) medical interventions and treatment plans. With the proper interventions, the outlook for these kids is not as dark as once believed.
To link families and physicians with researchers interested in this disease. There is ongoing research on this disease both in the U.S. and in Europe. The key to diagnosis, carrier identification and – hopefully, one day – treatment lies in getting DNA samples from affected families into the hands of the researchers.

MTM-CNM Family Connection, Inc.
We are the sponsoring organization for the US MTM-CNM Family Conference held every other year. We are committed to connecting families to research, resources, and relationships with other families in the community.

NORD National Organization for Rare Disorders

ZNM – zusammen stark! e. V.
Verein zu zentronukleären Myopathien (ZNM)

 

Studien und Veröffentlichungen

Veröffentlichungen in PubMed (engl.)

Weitere Studien etc. auf medworm (engl.)