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Kleine Helden und ihr Leben

Neugierig zu erfahen wie Kinder mit myotubulärer Myopathie leben, obwohl Sie von den Ärzten erfahren haben, dass die Lebenswahrscheinlichkeit sehr gering ist? In den nachfolgenden Berichten werden Sie sehen, dass die Kinder trotz dieses Umstandes sehr glücklich sind und vor allen Dingen älter werden.

 

Philip

PhilipPhilip wurde 9 Wochen zu früh im September 2008 geboren. Er bewegte sich sehr wenig und brauchte nach seiner Geburt ein CPAP als Atemunterstützung. Nach einigen Tagen musste er beatmet werden, weil er zu schwach war, um selbständig zu atmen. Philip verbrachte 2 1/2 Monate auf der Intensivstation und weitere 4 Monate im Kinderkrankenhaus, bevor er nach Hause kam. Seine Diagnose haben wir einige Monate später erhalten. Anfangs war es sehr schwer für uns, besonders weil uns die Ärzte nur wenige Informationen über seine Krankheit geben konnten. Es war teilweise sehr mühsam, alle wichtigen Informationen zusammen zu tragen – aus diesem Grund haben wir damit begonnen, in Deutschland ein Netzwerk von betroffenen Familien aufzubauen und im Internet eine Plattform zu schaffen, auf der sich Familien austauschen können (www.mtmx.de). Philip hat sich seit seiner Heimkehr enorm weiterentwickelt und er kann heute Dinge, die wir nicht für möglich gehalten hätten. Er wird nur nachts und während seines Mittagsschlafs beatmet, er trainiert täglich mehrere Stunden mit einem PMV (Sprachventil) und wir hoffen, dass er die notwenige Power hat, um bald sprechen zu können.

Inzwischen sind einige Jahre vergangen und Philip hat den Kindergarten besucht. Seit dem Herbst 2015 geht er in eine Inklusions-Schule. Leider hat es mit dem Sprechen nicht geklappt, aber um so besser bedient er seinen Sprachcomputer und kommuniziert darüber. Philip ist ein sehr glücklicher Junge, der viel lacht und uns sehr viel Freude bereitet. Philips Fortschritte der ersten Lebensjahre können in seinem Blog www.phil08.de nachgelesen werden.

 

Aaron

AaronAaron, 2006 geboren, geht mittlerweile in die 4. Klasse einer Regelgrundschule. Er ist 24 Stunden über ein Tracheostoma beatmet und wird über eine PEG ernährt, da er nur kleine Mengen Wasser schluckt. In die  Schule fährt er mit seinem Elektrorollstuhl und wird begleitet von einer Krankenschwester vom Pflegedienst. Er trifft sich mit Klassenkameraden zum Kino oder um mit Lego und Autos zu spielen.  Wenn man ihn besser kennt, kann man seine Sprache gut verstehen. Sein Interesse gilt momentan der Geschichte und Geografie. Reisen plant er sehr gerne und drängt die ganze Familie zur Ausführung. So ist er schon ganz schön rumgekommen in Deutschland. Selbst London mit dem Zug und der Berggipfel in Österreich waren für ihn erreichbar. Natürlich muss dann die komplette Vollausstattung (2 Beatmungsgeräte,  Akkus, Absaugung, Sauerstoff, Überwachungsgerät, Notfalltasche, Nahrung und Verbrauchsmaterial) mitgenommen werden. Im Alltag sind neben der Schule, Physiotherapie und Logopädie auch ganz normale Freizeitaktivitäten drin. Das hebt die Laune und bietet Abwechslung zu DVD und Hörspielen.

 

Henry

HenryMitte August 2014 kam unser kleiner Henry termingerecht nach einer unauffälligen Schwangerschaft zur Welt. Ab diesem Zeitpunkt geriet unser bisheriges Leben aus der Spur, da Henry 3-fach stranguliert war und keinen Laut von sich gab. Er wurde aus dem Entbindungsraum gebracht und die Zeit bis wir etwas von den Ärzten hörten, schien still zu stehen. Nach mehreren Wiederbelebungsversuchen konnte er intubiert werden und kehrte ins Leben zurück. Von da an begann eine Odyssee. In derselben Nacht wurde Henry auf eine andere ITS eines benachbarten Krankenhauses verlegt. 3 Wochen später wurde er in eine Uniklinik verlegt, wo man uns am ersten Tag den Boden unter den Füßen wegzog, da uns mitgeteilt wurde, dass er eine tödliche neuromuskuläre Krankheit hat und wir uns von ihm verabschieden sollten. Aber die Ärzte hatte nicht mit Henrys Lebenswillen gerechnet. Er begann sich plötzlich immer mehr zu bewegen. Er entdeckte seine Finger, nuckelte und hatte Hand-Hand, Hand-Mund Kontakt. Die Ergebnisse der Gentests kamen: alle negativ. Als er knapp 2,5 Monate alt war, wurde er in eine Rehaklinik zur Förderung verlegt. In der Rehaklinik hatte er ein heftiges Tagespensum von Ergotherapie, Physiotherapie und Frühförderung. Auch wir lernten unsere Grenzen zu überschreiten, indem wir Eltern für Henry und seine Schwester waren, obwohl beide über 100km voreinander getrennt lebten. Die netten Therapeuten zeigten uns viele Griffe und Techniken, die uns im Umgang mit unserem Sohn ein sicheres Gefühl gaben. In der Weihnachtszeit hieß es dann plötzlich, dass wir den Heimweg antreten dürfen. Innerhalb einer Woche musste aus unserer 3 Raum-Wohnung eine 4 Raum-Wohnung entstehen.

Dann am 23.12 war es so weit. Wir fuhren ausgestattet mit einen Equipment eines Krankenhauses nach Hause. Bis dato hatte Henry immer wieder kleine Fortschritte gezeigt. Er wurde beweglicher, zeigte Interesse an Spielzeug, lautierte, trank anteilsmäßig seine Flasche und endlich blickte er uns an. Aber all diese Fortschritte waren nichts gegen seine Entwicklung daheim. Man merkte, dass er sich wohl fühlt. Trotz Rückschläge wie mehrere Infekte, Lungenentzündung und seiner Trinkverweigerung geht er weiterhin mit kleinen Schritten vorwärts und überrascht uns alle immer wieder. In seinem 9. Lebensmonat kam dann der Anruf seines Genetikeres: „Henry hat eine Diagnose“. Er hat laut Gentest eine schwere Mutation der Muskelreifestörung Myotubuläre Myopathie. Nun schauen wir in eine ungewisse Zukunft und begleiten Henry – dem wohl liebsten Baby der Welt – auf seinem Weg, mit all der Liebe und Unterstützung die wir ihm geben können.

 

Jonas

Jonas kam Oktober 2013 in der 33.SSW mit einem Apgar 1/5/6per Notsektio zur Welt. Er hatte viele Schwierigkeiten bei der Atmung und wurde somit eine Woche intubiert. Während dessen hatte er auch noch einen Pneumothorax. Da die Ärzte nicht wussten was Jonas hat, blieb er fast 6 Monate auf der Neo und wurde Anfang April 2014 mit einem Pflegedienst ohne Diagnose nach Hause entlassen. Seit September 2014 ist die Diagnose bekannt: XLMTM.

Seitdem entwickelt sich Jonas entgegen aller Prognosen sehr gut. Er sitzt teilweise frei, fängt zu sprechen an, isst wenn es ihm gut geht und ist ein ganzer Sonnenschein.

 

Lennard

LennardLennard kam nach einer unauffälligen Schwangerschaft, einen Tag nach errechneten Entbindungstermin per Notkaiserschnitt (abfallende Herztöne) im April 2010 zur Welt. Er kam sofort auf die Neonatologie und es bestand vorerst der Verdacht, dass die Narkose etwas überdosiert war und sein Zustand (schlechte APGAR- Werte) darauf zurückzuführen wäre. Aber dem war nicht so…Lennard war über eine Maske atemunterstützt (CPAP) und brauchte Sauerstoff. Er bewegte sich kaum, hatte erst nach einigen Tagen überhaupt Kraft, die Augen zu öffnen und kam mit einem Klumpfuß zur Welt, welcher auch zeitnah behandelt wurde (13 Wochen stetig wiederholtes Gipsen des Fußes bis zum Oberschenkel, Versorgung mit einer speziellen Schiene; Methode nach Ponseti). Als Lennard 2 Monate war, bekamen wir die Diagnose Myotubuläre Myopathie, welche uns den Boden unter den Füßen weggezogen hat…. Die ersten 4 Monate verbrachten wir in Krankenhäusern und wurden mit diverser Medizintechnik vertraut gemacht, was uns durchaus Angst gemacht hat. Aber wie heißt es so schön: „Der Mensch wächst mit seinen Aufgaben“. Und dem war auch so…

Anfänglich war Lennard auch zu Hause, nachts und zum Mittagsschlaf über CPAP weiter atemunterstützt. Nach kurzer Zeit, verschlechterte sich seine Atmung. Er benötigte zusätzlich Sauerstoff und wurde dann beatmet. Als Lennard 10 Monate alt war, hatte er eine schwere Lungenentzündung. Seither ist er über ein Tracheostoma fast 24h beatmet und macht seitdem super Fortschritte. Er bekommt einige Therapien (Physiotherapie, Logopädie, Ergotherapie und „Gebärdensprachunterricht“). Lennard kommuniziert über die Gebärdensprache und schafft es ein paar Worte zu Sprechen, Worte wie z.B. Mama, Papa, Wal, Aal und Hammerhai. Seine große Leidenschaft ist die Unterwasserwelt, insbesondere liebt er die Rochen. Seitdem Lennard 2 1/2 Jahre alt ist, besucht er den Kindergarten.

Lennard ist ein absolut lebensfroher und fröhlicher Junge mit festem Willen und eigenem Kopf. Wir sind sehr stolz auf unseren Helden der uns zeigt, worauf es im Leben ankommt.

 

Luka

LukaLuka wurde Ende Oktober 2009 in Kroatien geboren. Leider hatte er vom ersten Tag an Atemschwierigkeiten und eine extreme Muskelhypotonie. Wir hatten deswegen einen sehr schwierigen Start, denn die Ärzte in Kroatien waren alle ratlos und eine genaue Diagnose fehlte, um uns sagen zu können was mit Luka ist!

Letztendlich wurde die Diagnose2014 in Deutschland festgestellt. Luka hat die X linked myotubuläre Myopathie!

Seit der Diagnose informieren wir uns über myotubuläre Myopathie im Internet und tauschen uns über die verschiedenen Selbsthilfegruppen in denen wir herzlichst aufgenommen worden sind, aus.

Luka ist tracheotomiert und erhält nachts eine Atemunterstützung mit Hilfe eines Beatmungsgerätes. Er besitzt eine PEG und wird künstlich ernährt. Weiterhin besitzt er einen Kommunikator mit dem er sich seiner Umwelt mitteilt und ist mit Hilfe seines Rollstuhls mobil. Dies alles klingt zwar auf dem ersten Blick etwas beängstigend, doch Luka ist trotz allem ein echt fröhlicher Junge! Er liebt Fußball, Spiele auf dem PC, Autos, Zeichnungen und Spaziergänge mit der Familie.

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