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Historie

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Verlauf der Forschungen

1996

  • Gründung der Joshua Frase Foundation und Förderbeginn der Forschung auf dem Gebiet der X-linked Myotubulären Myopathie (XLMTM) und verbundener neuromuskulärer Erkrankungen.

 

1999 – 2004

  • Mehrere neue Muskel-Gene wurden entdeckt, analysiert und ihre Beziehung zu angeborenen Myopathien untersucht. Es folgen Analysen der Muskeldefekte im Bereich X-chromosomal myotubuläre und zentronukleäre Myopathien.

 

2001

  • Das National Institutes of Health (NIH) unterstützt finanziell die Forschung an XLMTM und weiteren verwandten neuromuskulären Erkrankungen im Kinderkrankenhaus Boston.

 

2002 – 2003

  • Analyse von Gen Mustern bei normalen und erkrankten Muskeln, um zu verstehen, wie die Auswirkung der Schwäche wieder umgekehrt werden könnte.

 

2004

  • Entwicklung eines Zell- Modells mit normaler Muskelentwicklung, um den Effekte des Verlustes von Myotubularin bei XLMTM zu untersuchen.

 

2005

  • Entdeckung von DNM2, ein neues Gen der zentronukleären Myopathie.
  • Identifizierung und Bestimmung von Muskelstammzellen, die für eine Therapie der Muskelerkrankung in Frage kommen.
  • Aufzucht einer ersten Population von „MTM-Mäusen“ in den Vereinigten Staaten, um neue Behandlungsmethoden erblich bedingter Myopathien zu testen.

 

2006

 

2007

  • Entdeckung, dass XLMTM Jungs mit größeren Muskelfasern eine höhere Lebenserwartung haben.

 

2008

  • Nachweis, dass die Gentherapie eine wirksame Behandlung für XLMTM bei Mäusen ist.
  • Gründung der ersten deutschen MTMX Anlaufstelle und Selbsthilfegruppe für betroffene Familien von Kindern mit X-chromosomaler myotubulärer Myopathie (MTMX).

 

2009

  • Entdeckt, dass die Schwäche bei XLMTM durch einen ungewöhnlich hohen Calciumverlust im Muskel verursacht wird.

 

2010

  • Bestimmung des ersten Großtiermodells für XLMTM, der Labrador Retriever.
  • Aufzucht einer ersten Gruppe von XLMTM Hunden zur Erforschung des Krankheitsbild und um Behandlungsmethoden zu entwickeln.

 

2011

  • Veröffentlichung einer ersten prä-klinischen Studie von Myostatin Hemmung, um die Muskelmasse bei Mäusen mit XLMTM zu erhöhen.
  • Entdeckung neuer Wirkung von Myotubularin, einschließlich der Kontrolle der Skelettmuskulatur und die Energieproduktion durch Mitochondrien.

 

2012

  • Züchtung einer „MTM1 R69C“ Maus mit einer etwas milderen Form von XLMTM.
  • Das National Institutes of Health (NIH) unterstützt finanziell die Forschung an Hunden mit XLMTM.
  • Demonstration der abnormen neuromuskuläre Übertragung in XLMTM und die erste prä-klinische Studie eines Medikamentes, um die Übertragung bei Mäusen mit XLMTM zu verbessern.
  • Veröffentlichung einer “Clinical Utility Gene Card”, um Diagnosestandards für XLMTM und zentronukleäre Myopathien zu etablieren.
  • Bericht über die Züchtung einer ersten Gruppe von Hunde mit XLMTM, um den natürlichen Verlaufs der Erkrankung und deren Entwicklung zu dokumentieren.
  • Erster Bericht über das Wachstum und Bestehen fehlerhafter XLMTM Zellen.
  • Umfassende Besprechung und Veröffentlichung der derzeit größten Serie von DNM2 bezogener zentronukleärer Myopathie.

 

2013

  • Das National Institutes of Health (NIH) finanziert erneut die Forschung an zentronukleärer Myopathie am Kinderkrankenhaus in Boston.
  • Bericht über eine neue Art der duplizierten Mutation im MTM1 Gen und die Aufstellung eines klinischen Tests an der Chicago Genetic Services Laboratory Universität.
  • Studien über die Wechselwirkungen zwischen Myotubularin und MTMR12 bei Zebrafischen, Mäusen und menschlichen Zellen.
  • Erster Bericht über einen erfolgreichen prä-klinischen Therapieversuch mit Protein-Ersatz Therapie für XLMTM.
  • Entdeckung des neuen Gens Titin, als mögliche Ursache von zentronukleärer Myopathie.

 

2015

  • An der Uniklinik Essen startet mit Frankreich zusammen eine „Natural History Study“.