Myotubuläre Myopathie


Anlaufstelle und Selbsthilfegruppe für betroffene Familien

Was ist myotubuläre Myopathie?

In „Laiendeutsch“ ausgedrückt, ist die myotubuläre Myopathie eine Muskelreifestörung – bzw. die Muskeln haben bereits im Mutterleib aufgehört zu reifen, sodass das Kind hypoton als ein so genanntes „Floppy Baby“ (Floppy-infant) zur Welt kommt – keine Regung/Bewegung, keine Muskelspannung.

Hauptsächlich Jungs bekommen myotubuläre Myopathie, wobei Ausnahmen wie immer die Regel bestätigen. Von diesen besonderen Jungs werden, laut einem deutschen Genforschers , ca. fünf pro Jahr in Deutschland geboren.

Es ist eine äußerst seltene Erkrankung! Daher ist nicht wirklich etwas Aussagekräftiges (zumindest für Laien) dabei. Im Laufe der letzten Jahre hat sich aber einiges auf dem Gebiet der Forschung getan (zu sehen in dieser Historie) und die ersten Test wurden erfolgreich an Hunden durchgeführt. In Deutschland startet im Herbst 2015 an der Uniklinik Essen, mit Frankreich zusammen, eine „Natural History Study“.

Dank der sozialen Kanäle hat sich weltweit ein relativ großes internationales Netwerk von Familien gebildet, die sich untereinander helfen und Erfahrungen austauschen. Facebook mit seinen geschützten Gruppen hat sich hierbei als eine geeignete Plattform erwiesen. Eine deutschsprachige Gruppe zur myotubulären Myopathie existiert ebenfalls auf Facebook.

Die X-chromosomal rezessive myotubuläre Myopathie (MTMX, OMIM # 310400) ist eine letale kongenitale Muskeldystrophie (stimmt zwar nicht ganz, die Krankheit verschlimmert sich nicht), die durch ein schwere Muskelhypotonie (Als Hypotonie – aus dem Griechischen – wird in der Medizin eine Spannung oder ein Druck unterhalb der Norm bezeichnet) und generalisierte Muskelschwäche bei betroffenen Jungen charakterisiert ist. Spontanbewegungen nach der Geburt sind schwach oder fehlen ganz. Viele Jungen sterben innerhalb der ersten Monate an der Fehlfunktion der Atemmuskulatur. Überträgerinnen sind in der Regel klinisch nicht auffällig. In der Muskelhistologie zeigen sich charakteristischer Weise kleine runde Muskelfasern mit zentral lokalisierten Kernen (siehe Bild links), die fetalen Myotuben ähneln und auf eine gestörte Reifung der Muskelzellen hindeuten. Auf dem rechten blauen Bild ist ein gesunder Muskel zu sehen.

biopsie

Oder noch einmal anders beschrieben

Die X-chromosomale myotubuläre (zentronukleäre) Myopathie ist eine geschlechtsgebunden vererbte Muskelerkrankung charakterisiert durch eine generalisierte Muskelschwäche und Hypotonie. Diese kann nach der Geburt zu einer schweren Atemstörung führen. Daraus ergibt sich eine primäre Asphyxie (griechisch, asfixía – die Pulslosigkeit) ist eine spezielle Art des Atemstillstands (einer Apnoe) oder eine schwergradige Atemdepression bei Ohnmacht und Scheintod ) aufgrund dessen die meisten Patienten in den ersten Lebenswochen versterben. Pränatale Symptome sind wenige bis keine foetale Bewegungen und ein Polyhydramnion (übermässige Ansammlung von Fruchtwasser). In vielen Familien kommt es gehäuft zu Spontanaborten. Die Muskelbiopsien dieser Patienten zeigen atrophische (Die Atrophie (griechisch – die Abmagerung, Atrophie, der Nahrungsmangel) bedeutet Gewebsschwund.) Muskelfasern mit zentralen Nuklei, umgeben von einem Halo. Viele dieser Muskelfasern sehen aus wie unreife „foetale“ Myotubuli, was darauf hinweist, dass XLMTM durch einen Stop in der Muskelfaserreifung verursacht wird. (Teile des Textes wurden mit freundlicher Erlaubnis von: www.mtmx.ch übernommen)

Hier noch ein englisches PDF mit einigen Erklärungen vom EuroGentest und eine Infografik.

Sicherlich ist einigen beim Durchlesen verschiedener Webpräsenzen aufgefallen, dass von einer hohen Todesrate berichtet wird. 50% aller Neugeborenen, die an myotubulärer Myopathie erkrankt sind, sterben in den ersten 12 Lebensmonaten. Wie sich aber herausgestellt hat, sterben viele dieser Kinder an einer Unterversorgung bzw. daran, dass sie vielleicht ambulant oder gar zu Hause auf die Welt gekommen sind und nicht frühzeitig genug erkannt wurde, dass das Kind krank ist und intensivmedizinisch versorgt werden muss. Das MUSS NICHT auf jedes Kind zutreffen. Hierbei gilt: zuerst mit dem Arzt/Spezialisten darüber reden.

Klar besteht ein erhöhtes Risiko für Infekte, die z.B. zu einer Lungenentzündung führen können, aber durch Vorsicht und Vorbeugung kann dem etwas entgegen gewirkt werden.

Wie sich in den Familientreffen (die seit 2009 jährlich in Deutschland stattfinden) gezeigt hat, sind auch viele Jugendliche dabei – und es werden von Jahr zu Jahr immer mehr. Mittlerweile sind bundesweit in unserem MTMX Netzwerk 27 Kinder vertreten. Stand 09/2015.
Deswegen ist es wichtig, dass sich betroffene Eltern mit uns in Verbindung setzen. Denn nur so können wir mit Hilfe unseres Netzwerkes den Eltern mit Rat und Tat zur Seite stehen und ihnen die vielen Fragen beantworten.

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